Op woensdag 15 januari kregen we telefoon van de kinderarts. De resultaten van Brieks chromosoomtest waren binnen en er was iets dat niet helemaal klopte. Een deletie op de 20ste chromosoom luidde het verdict. google en wikipedia werden geraadpleegd, maar brachten geen antwoord. Op 9 februari konden we in Brugge terecht bij een prof in genetica en dat zouden we geweten hebben.
Zeer zeker van zichzelf onderzocht ze Briek en stelde vast dat hij:
- een grote fontanel had
- kleine duimen
- een gebombeerd voorhoofd (die volgens de neuroloog en iedere leek verdacht goed op dat van zijn papa lijkt, maar gelukkig weet zij beter)
- smalle ogen
Dit alles vertelde ze ons met een gezicht dat zei 'ik vond wat er mis is met jullie kind!'.
Vragen mochten we haar echter niet teveel stellen, want het chromosoomonderzoek waaraan ze Briek onderworpen had, was zeer nieuw. Er zijn twee gevallen bekend met een soortgelijke deletie en die 2 kinderen zijn meisjes die behalve een kleine gestalte niks met Briek of elkaar gemeenschappelijk hebben.
Wel hebben ze allebei verschillende klachten en omdat ze dat op genetica plezant vinden waarschijnlijk, moesten we Briek ook onderwerpen aan testen die deze klachten al dan niet uitsluiten.
Ze vertelde ons ook dat de twee meisjes een mentale achterstand hebben, de ene een laag iq en de ander een leerstoornis. Toen ik haar zei dat die twee toch eigenlijk zeer weinig met elkaar te maken hadden, reageerde ze een beetje geschrokken en veranderde ze het onderwerp.
Na een half uur vertrokken we alle drie en toen mijn man en ik ons afvroegen wat we nu eigenlijk wijzer geworden waren, konden we daar allebei geen antwoord op geven.
